기형아 검사

일반적인 산모들에게서 가장 많이 발생하는 태아 염색체 이상과 기형을 선별하기 위한 검사 입니다. 기형아를 선별하는 혈액 검사와 이를 확진하는 양수검사가 있으며, 검사시기는 임신 10주에서 20주 사이에 시행합니다.

임신 초기에 태아의 기형 가능성을 확인해야 하는 고위험 임신산모의 경우 임신 10주에서 14주 사이에 초음파와 산모의 혈액을 이용한 이중 표지자 검사(Dual marker)를 통해 양수 검사 등 산전 정밀검사가 필요한지 선별해 낼 수 있습니다.

중 표지자 검사(Quadruple test)는 산모의 혈액을 이용한 검사입니다. 태아에게 다운증후군, 에드워드 증후군, 기타 다른 염색체 이상과 신경관 결손증이 있을 때 산모의 혈액 내에 특정 성분이 감소, 증가하게 됨니다. 이들 특정 물질들이 변화하는 패턴을 통해 위험도를 평가하는 방법입니다. 비정상적인 검사결과는 태아에게 기형이 있다는 대한 확진이 아니라 이상이 발생할 위험도가 남들보다 증가되어 있다는 의미이므로 좀 더 정확한 추가 검사가 필요하게 됩니다.

• 태반이나 아기가 있는 부위를 피하여 초음파로 관찰하면서 시술하므로 태아 위험도는 매우 낮습니다.
• 양수 감염이나 양막 파열등의 합병증이 0.1~1%정도의 빈도로 보고되고 있습니다.

• 염색체의 구조적 이상과 수적 이상을 확인할 수 있어 전체 염색체 이상의 약 99%를 확인할 수 있으나 미세한 결실이나 손상까지 다 확인할 수 있는 것은 아닙니다.
• 양수내 태아세포가 매우 적거나 태아의 염색체이상이 일관되지 않은 모자이시즘을 보일 때 검사결과가 부정확할 수 있습니다.
• 양수 검사가 정상이라 하더라도 일부 기형의 경우 염색체 이상과 관련 없이 독립적으로 발생하기 때문에 이후 지속적인 초음파 검사를 지속해야 합니다.